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A grande maioria das doenças raras é grave, crónica e debilitante. Estima-se que as doenças raras afetem, ao todo, entre 6 a 8 por cento da população, o que representa entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia (equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo). A escolha do dia 29 de Fevereiro para Dia Mundial das Doenças Raras foi, assim, natural, por se tratar de um dia raro.
Apesar de a prevalência da maioria das doenças não depender da zona geográfica, há doenças raras que ocorrem mais numa zona do país como, por exemplo, a de Machado-Joseph, ou em pessoas de determinada etnia, como a Drepanocitose e outras que só ocorrem num dos sexos (como a hemofilia, exclusivamente masculina). Ainda assim, isto não significa que não se encontrem doentes noutras zonas do país ou etnia com essas mesmas doenças. No que respeita à faixa etária, e dado que na sua maioria estas doenças são genéticas, pode dizer-se que acompanham a pessoa ao longo de toda a sua vida, diferindo, isso sim, na idade em que os primeiros sintomas se manifestam.
Devido à sua raridade, o diagnóstico é habitualmente difícil, podendo levar longos anos, o que, para além do grande impacto para o doente e sua família, pode piorar o prognóstico e atrasar um tratamento adequado. Após o diagnóstico, tratando-se de doença genética, a pessoa deve receber aconselhamento genético e pode recorrer às associações, que têm um papel fundamental ao apoiar os doentes e ao pô-los em contacto com outros, bem como representá-los junto das entidades oficiais.
Os chamados medicamentos órfãos (MO), não representam uma cura, mas permitem que a doença não progrida do mesmo modo. Os MO servem poucos doentes e, apesar de incentivos específicos à indústria farmacêutica, têm um maior custo de investigação e acabam geralmente por ter um custo muito elevado e longos atrasos até serem disponibilizados no Serviço Nacional de Saúde (SNS) devido a diversos fatores. Apesar de o número de MO disponíveis ter vindo a aumentar nos últimos anos, ainda só estão disponíveis para um número muito reduzido doenças raras.
As dificuldades das pessoas portadoras de doença rara variam de doença para doença e, dentro de cada doença, da evolução da mesma na pessoa em particular. Os doentes queixam-se frequentemente, no seu todo, de dificuldades no acesso ao cartão de doente raro e a sua utilização, no acompanhamento médico na transição da infância para a vida adulta, no acesso às ajudas técnicas, no acesso aos cuidados integrados. Outras questões que preocupam os doentes são a inexistência de tabelas de incapacidades que contemplem as questões das doenças raras e garantam que é atribuído um mesmo grau de incapacidade a duas pessoas com a mesma doença no mesmo estadio e a necessidade de aceder ao número de consultas de que necessitam (por exemplo de terapia da fala) no Sistema Nacional de Saúde (ao invés de ser a família a suportá-las por inteiro).
A existência de centros de referência/excelência formais e que cumpram na totalidade os requisitos e funções próprios deste tipo de estruturas, virão porventura, resolver parte significativa das dificuldades dos doentes, pelo que urge a sua implementação.
Por outro lado, a criação de um registo de pessoas com doenças raras em Portugal facilitaria, por exemplo, o apoio aos doentes, a tomada de medidas mais adequadas para diagnósticos mais céleres e melhoria de vida dos doentes, possibilitaria a classificação das doenças e uma maior consciência sobre a adequabilidade dos meios.
A Aliança surge naturalmente como agregadora de Associações de Doenças Raras, para defender as necessidades de quem vive com doença rara, sensibilizar a opinião pública e representar as associações e as doenças raras de forma transversal junto das entidades decisoras.
Para assinalar o Dia das Doenças Raras terá lugar um evento, sob o tema “A voz dos doentes – Junte-se a nós para dar voz às doenças raras!”, no i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde, na Universidade do Porto (R. Alfredo Allen 208, 4200-135 Porto), no dia 29 de fevereiro, a partir das 14 horas, em parceria com aquele Instituto.
Neste evento vai haver debate sobre a legislação para as Doenças Raras e os Medicamentos Órfãos bem como um momento cultural, com música, pintura, arte plástica, prosa e poesia por membros das associações de doentes.
Para mais informações consulte: http://aliancadoencasraras.org/
Autora: Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações de Doenças Raras
